Genomu (organizmanın tüm DNA’sı) okuma yeteneği, insan sağlığını ve hastalığını anlama konusunda büyük bir potansiyele sahiptir.
Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü ve UNSW Sydney‘deki araştırmacılar; doğru analiz yapabilen bir bilgisayar algoritmasını, mevcut programlardan çok daha az bilgisayar belleği ile uyarlayarak, genom analizini ‘çevrimdışı’ yapmak için yeni bir yöntem yayınladılar. Bilim insanlarının algoritması; bir akıllı telefon kadar küçük cihazların hesaplama hafızasını kullanarak, uzak yerlerde veya hastane yatağında bulaşıcı hastalıkları tanımlamayı mümkün kılabilir.
Sınırsız Genomik
Oxford Nanopore Technologies MinION sıralayıcıları gibi tüm genomları sıralayabilen cihazlar; günümüzde bir akıllı telefona bağlanacak kadar küçüktür. Yeni Gine’deki Ebola virüsünü ve Brezilya’daki Zika virüsünü izlemek için zaten kullanılmaktadır.
Bu tür cihazlar 48 saat içinde bir terabayttan fazla veri oluşturabilir. Ancak kullanımları sınırlıdır, çünkü DNA’yı bilinmeyen bir numuneden, bilinen genomların referans veritabanına karşılaştırmak veya ‘hizalamak’ hesaplama açısından yoğundur. Şimdiye kadar, bu işlem yalnızca yüksek performanslı bilgisayar iş istasyonlarında ya da bir internet bağlantısında mümkündü.
Garvan Enstitüsü’nün Kinghorn Klinik Genom Merkezi’ndeki Genomik Teknolojilerin Takım Lideri Dr. Martin Smith ve ekibi; genomik dizileri 16GB’tan 2GB’a hizalamak için, gerekli bellek miktarını nasıl azaltılabileceğini hesaplayarak, mümkün olan olay yerinde yapılacak analiz için tipik bir akıllı telefondaki mevcut belleği kullanır.
Dr Smith: “İnsan sağlığını iyileştirmek için genomik teknolojileri daha erişilebilir hale getirmeye odaklandık. Daha da küçülüyorlar, ancak hala uzak alanlarda çalışmaya ihtiyaç duyuyorlar. Bu nedenle genomik verileri gerçek zamanlı olarak yalnızca bir mobil cihazda analiz edebilecek bir yöntem yarattık.”
Bölmek ve Fethetmek
Ekip; DNA sıralamasını ‘okuduğunu’ bilinen genomların referans kitaplığına hizalayan, Minimap2 programını uyarladı. Referans kütüphanesi genellikle sıralanır veya indekslenir. Bu, sekans okumalarını bir referans genomundaki karşılık gelen pozisyonlarına hızlı bir şekilde eşlemeye yardımcı olur.
Dr Smith: “Şimdiye kadarki zorluk, referans endeksinin çok fazla bilgisayar belleği gerektirmesiydi. Referans kütüphanesini; DNA’nın okuduğu, daha küçük bölümlere ayırma yaklaşımını ele aldık. Küçük bölümlere eşlemeyi bitirdikten sonra sonuçları bir araya toplayıp, bir panorama oluştururken olduğu gibi, sesi bir araya getirdik.
Referans verilerini bölmeye benzer bir yaklaşıma sahip olan diğer algoritmalar; tıpkı panoramadaki üst üste binen fotoğraflar gibi çok sayıda sahte ve yinelenen haritalama üretiyor. Bu çalışmada yaptığımız şey; parametreleri ayarlamak ve en iyi eşlemeleri seçmek oldu. Birkaç küçük endeks arasında bu yaklaşım bize daha önce yüksek performanslı bilgisayarlarda mevcut olan belleği gerektiren mevcut standart genomik analizlerle benzer bir doğruluk verdi. “
Smith’in takımı algoritmalarının doğruluğunu standart genomik iş akışlarıyla karşılaştırdı. Sonuçları sadece hizalamaların %99.98’ini üretmekle kalmadı, aynı zamanda daha küçük endeks segmentleri kullanarak, takım sıralama okumalarının %1’ini de haritalayabildi.
Dr Smith; hafif, taşınabilir genomik analiz potansiyelinin çok büyük olduğunu belirtiyor.
