Rady Çocuk Genomik Tıp Enstitüsü’ndeki (RCIGM) San Diego Araştırmacıları; rekor sürede nadir görülen genetik hastalıkları teşhis etmek için, bir makine öğrenme süreci ve Klinik Doğal Dil İşleme (CNLP) kullandılar. Bu yeni yöntem; yoğun bakımda bebeklerle ilgilenen hekimlerin, karşılaştıkları sorunlara çözümü hızlandırmakta ve kriptik (iltihabi) koşulları olan bebekler için birinci basamak tanı testi olarak genom diziliminin daha fazla kullanılmasına kapıyı açmaktadır.
RCIGM Başkanı ve CEO’su Stephen Kingsmore: “Bazı insanlar buna yapay zeka diyor, biz artırılmış zeka diyoruz. Hasta bakımı her zaman doktorla başlayacak ve bitecek. Teknolojinin gücünden yararlanarak, genetik hastalıkların kök nedenini hızlı ve doğru bir şekilde belirleyebiliriz. Bu kritik bilgileri hızla yoğun bakım doktorlarına sağlayarak, bakım için kişiselleştirmeye odaklanabilirler.”
İşlemi belgeleyen bu yeni çalışma; bugün Science Translational Medicine Dergisi’nde yayınlandı.
Kingsmore Ekibi; yenidoğan ve pediatrik yoğun bakım (NICU / PICU) doktorlarına tıbbi müdahaleye yol gösterecek, genetik test sonuçlarını sunmak için hızlı bir Genom Sıralama Süreci’ne öncülük etti. RCIGM, Rady Çocuk Hastanesi-San Diego’nun araştırma koludur.
Genomik verilerin emek yoğun manuel analizine duyulan ihtiyacı azaltarak; denetlenen otomatik boru hattı önemli ölçüde zaman tasarrufu sağlamıştır. Şubat 2018’de aynı ekip; tüm genom dizilimi ile en hızlı teşhis için Guinness World Record’a ulaştı. Otomatikleştirilmiş koşulların en hızlı süreleri (ortalama 19 saat) artırılmış zekâ kullanılarak elde edildi.
Scripps Araştırma Moleküler Tıp Profesörü Eric Topol: “Bu gerçekten RCIGM ekibi tarafından öncü bir çalışmadır. AI’yi kullanarak, tüm genom sekanslarını hızlı ve doğru bir şekilde analiz etmek için yeni doğan bebeklerin hayatlarını kurtarıyor.”
RCIGM; zaman kazandıran teknolojiyi, bir çocuğun kan örneğinden binlerce genetik anomaliye karşı tüm genetik yapısını taramak için hızlı bir Tüm Genom Dizilimi (rWGS) işlemine optimize etti ve entegre etti.
RWGS boru hattındaki ana bileşenler; Nextera DNA Flex kütüphane hazırlığı, NovaSeq 6000 ve S1 akış hücre formatı yoluyla, bütün genom dizilimi dahil olmak üzere, DNA sıralamasında dünya lideri olan Illumina*‘dan geliyor. Hız ve hassasiyet; Illumina’nın DRAGEN (GENomics için Dinamik Okuma Analizi) Bio-IT Platformu ile geliştirilmiştir.
Diğer boru hattı elemanları; kritik fenotip bilgilerini otomatik olarak çıkarmak için, bir hastanın elektronik tıbbi kaydını hızla tarayan Clinithink’in klinik doğal dil işleme platformu CliX ENRICH’i içerir.
Makine öğrenim sisteminin bir diğer temel unsuru; Diploid by MOON. Platform, olası patojenik değişkenleri otomatik olarak filtrelemek ve sıralamak için, AI kullanarak; genom yorumlamasını otomatik hale getirir. Tıbbi literatürün doğal dil işlemesine dayanan derin fenotip entegrasyonu; bu otomatik yorumu yönlendiren en önemli özelliklerden biridir. MOON; bir genomdaki 4,5 milyon varyanttan nedensel mutasyona işaret etmek için beş dakika sürüyor.
Araştırmacılar; otomatik fenotipleme ve yorumlama ile genom diziliminin (ortalama bir 20:10 saat içinde) yoğun bakım ünitelerinde kullanımı teşvik edebileceği ve böylece zamanında ve kesin tıbbi bakım sağladığı sonucuna vardılar.
RCIGM İstatistik Bilimci Michelle Clark: “Makine öğrenme platformlarını kullanmak, insan uzmanlarının yerini almıyor. Bunun yerine onların yeteneklerini artırıyor. Hedefli tedavileri zamanında bildirerek, hızlı genom dizilimi, genetik hastalıkları olan hasta çocukların sonuçlarını iyileştirebilir.”
RCIGM iş akışı; tüm genom diziliminin zamanını ve maliyetini azaltmak için genomik veri yorumlamasını hızlandırmak ve ölçeklendirmek için tasarlanmıştır. Takımın amacı; rWGS’yi ihtiyacı olan her çocuk için erişilebilir kılmaktır.
Sürecin artan otomasyonu; zaman alan manuel analiz ve kıt sertifikalı klinik tıbbi genetikçiler tarafından, verilerin yorumlanması ihtiyacını azaltmaktadır.
Rady Çocuk Enstitüsü, Temmuz 2016’da genomik sıralamaya başladı. Mart 2019’un sonunda ekip; 750’den fazla çocuğun genomunun testini ve yorumunu tamamladı. Bu çocukların üçte biri, tanılarına bağlı olarak klinik bakımdaki ani değişiklikten yararlananların yüzde 25’i ile genetik tanı almışlardır.
*Illumina: Nisan 1998’de, genetik çeşitlilik ve biyolojik fonksiyonun analizi için entegre sistemler geliştiren, üreten ve pazarlayan bir Amerikan şirketidir. Şirket, sıralama, genotipleme ve gen ekspresyonu ve proteomik pazarlarına hizmet veren bir ürün ve hizmet yelpazesi sunmaktadır.
