Marmara Üniversitesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in yürütücülüğünde ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) bünyesinde gerçekleştirilen araştırmada, ağırlıklı
olarak Türk kökenli ailelerde görülen yeni bir bağışıklık sistemi hastalığı tanımlanarak genetik ve moleküler nedenleri ortaya konuldu.
CHAPLE adı verilen hastalık çocuklarda sindirim yolu rahatsızlıkları ve damar tıkanıklığıyla kendini gösteriyor. Yaşamsal tehdit oluşturan bu belirtileri hafifletecek ya da engelleyecek bir tedavi yok.
Araştırmacılar CHAPLE hastası 11 çocuğun ve ailelerinin genlerini inceledi. Her çocukta, bozuk CD55 geninin iki kopyasının aynı adı taşıyan hücre yüzeyi proteininin üretimini engellediği anlaşıldı.
CD55 proteini bakterilerin ve başka enfeksiyon ajanlarının hücre zarlarında delikler açarak enfeksiyonlarla savaşan bağışıklık sistemi proteinlerinin oluşturduğu kompleman sisteminin etkinliğini engelliyor. Böylece bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde rol oynuyor. Ancak kompleman sistemi vücudun kendi dokularına da zarar verebiliyor.
CHAPLE Hastalığındaki Etkin Protein
Araştırmada CHAPLE hastalarında etkin CD55 proteininin olmaması yüzünden gerektiği şekilde engellenemeyen kompleman sisteminin, sindirim yolundaki kan ve lenf damarlarına zarar vererek koruyucu bağışıklık hücrelerinin ve kan hücrelerinin kaybına yol açtığı anlaşıldı.
Bu sürecin pek çok hastada karın ağrısı, kanlı ishal, kusma, besin emilimiyle ilgili sorunlar, yavaş büyüme, bacaklarda şişme, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve kan pıhtıları gibi çeşitli belirtilere yol açtığı görüldü.
Bu belirtilerin sebebinin kompleman sistemindeki aşırı etkinlik olduğunu anlayan araştırmacılar ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nin (FDA) birtakım başka hastalıkların tedavisi için onayladığı bazı ilaçların hastalardan alınan bağışıklık hücresi örneklerinde söz konusu süreci durdurup durdurmadığını sınadı.
Hücreler yine nadir görülen başka bir hastalığın tedavisi için onaylanmış olan eculizumab adlı antikora maruz bırakıldığında kompleman sisteminin etkinliğinin azaldığı görüldü.
Şimdi araştırmacılar bu antikoru CHAPLE hastalarında deneyerek bu hastalığa karşı etkili ilk tedaviyi geliştirmeyi umuyor.
