Brigham Kadın Hastanesi Araştırmacıları (BWH), anaplastik lenfoma kinaz (ALK) geninde bir düzenle bağlantılı mezotelyoma yeni bir neden keşfetti. Daha önce bilinen nedenlerden farklı olarak, bu keşif tümörleri genetik mutasyonu barındıran hastalar için potansiyel terapötik prosedürleri sinyalleştiriyor.

Ekibin bulguları, 2005 ile 2015 yılları arasında tek bir kurumda teşhis konulan 88 kötü huylu peritoneal mezotelyoma hastasını inceledi. Ayrıca, plevral mezotelyoma ile 205 hastadan oluşan ayrı bir seride ALK’nın yeniden düzenlenişini araştırdılar.

ALK geni, sinir sisteminin embriyonik gelişimi esnasında çok önemlidir. Ancak bir hasta büyüdükçe gen normal olarak kapanır. Lenfoma ve akciğer kanserinde yeniden düzenlenmelere ilişkin önceki genetik çalışmalar, bazı genetik mutasyonların yanlışlıkla ALK‘yi tetikleyebileceğini ve kanser hücrelerinin büyümesine ve bölünmesine neden olduğunu ortaya koymuştur.

Mezotelyoma hastalığı, her yıl ABD’de 3.000 yeni vakada görülür. Bunların sadece yaklaşık 300’ü hastanın karın astarında gelişen peritoneal mezotelyomadır. Nadiren, radyasyon tedavisine veya asbeste hiç maruz kalmamış genç hastalar da hastalığa yakalanır. Baş araştırmacı Lucian Chirieac ve meslektaşları başlangıçta BWH’deki bir hastayı tedavi etmek üzereyken durumu çözdü.

Baş yazar Yin Hung, yaptığı açıklamada “Peritoneal mezotelyoma tanısı olan genç bir hastamızın teşhisi zordu.” dedi. “Moleküler teşhisi, lenfoma ve akciğer kanserinde bildirilen genetik bir düzenlenme için test ettik. Ancak asla mezotelyomaya rastlamadık. Olumlu geri dönüş bizi daha da meraklandırdı.” dedi.

Ekip, ALK pozitif mezotelyoma immünhistokimyasal yöntemle tanımlandığında, tümörü FISH testiyle doğruladı. Araştırmacılar, hastalığın altında yatan genetik yeniden düzenlemeyi haritalayabilmek için ALK füzyon ortaklarını tanımlayarak DNA ve RNA‘nın yeni nesil seri dizilimi gerçekleştirdiler.

Ekip, vakaların yüzde 3’ünde ALK düzenlemelerini tespit etti. Buna karşılık, plevral mezotelyomalı tüm hastalarda ALK negatifti. Üç pozitif vaka asbest lifi olmayan, terapötik radyasyon öyküsü olmayan ve peritoneal mezotelyomada genellikle var olan tipik sitogenetik ve moleküler anormalliklerden yoksun genç kadınları kapsamıştır.

FDA, küçük hücreli akciğer kanseri tedavisinde birkaç ALK inhibitörü onayladı. ALK‘yi terapötik ilaçlarla hedeflemek, geni kapatabilir, sağlıklı hücrelere zarar vermeden geçici olarak kanser progresyonunu inhibe eder. Araştırmacılar, hedefli terapi maliyetlerinin yüksek olmasına rağmen, genetik yeniden düzenlenmelere yönelik teşhis testlerinin masraflarının nispeten ucuz olduğunu belirtti.

Chirieac ve meslektaşları küresel bir hasta popülasyonunda ALK pozitif mezotelyoma çalışmalarını genişletmeyi hedefliyorlar.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

You May Also Like

Düşünce için Sessizlik: İnsan Beynindeki Özel İnternöron Ağları

İnsan beyninin analizi; sinirbilimin temel amacıdır. Bununla birlikte, metodolojik nedenlerle, araştırmalar büyük…

Geniş Etkilere Sahip Bulgularda Çoğu ‘Sessiz’ Gen Mutasyonun, Nötr Değil Zaralı Olduğu Ortaya Çıktı

1960’ların başında, Michigan Üniversitesi mezunu Marshall Nirenberg ve diğer birkaç bilim insanı,…

Elektrik Üretmek için Vücudun Kendi Şekerini Kullanan Ultra İnce Yakıt Hücresi

Glikoz, yediğimiz gıdalardan aldığımız şekerdir. Vücudumuzdaki her hücreye güç veren yakıttır. Glikoz,…

Yapay zeka felçli bir kadına sesini nasıl geri verdi?

UC San Francisco ve UC Berkeley’deki araştırmacılar, beyin sapı felci nedeniyle…