Her bireyin kendine has genetik bir yapıya sahip olduğu bariz bir gerçek. Doğru teşhis, önleme ve tedavi biçiminin uygulanabilmesi için genetiğe göre ilaç önemli bir potansiyele sahip.
Sonuçta, iki kişi birbirine benzemiyor. Kişinin hastalığa karşı duyarlılığını haritalamak ve doğru tedaviyi hedeflemek haklı olarak yeni bir iyileştirme gücü olarak görülüyor.
İnsan genomu, insan DNA‘sının eksiksiz bir seti olarak on yıl önce belirlenmiş ve haritalanmıştı. Fakat genomik bilim henüz emekleme aşamasındadır.
Ulusal Sağlık Örgütü yöneticisi Francis Collins, “İnsan Genom Projesine göre bireyin sağlık bakımını henüz doğrudan etkilemiyor.” dedi.
Bu konuda kısa sürede muazzam atılımlar beklenmemeli. Sadece bilim ile çoğu hastanın yararına olan yeteneği arasındaki uçurum geniş kalmalı. Bunun nedeni ise, yaygın kronik hastalıklarda yer alan karmaşık yolların henüz tam olarak anlaşılamıyor olması.
Yeni teknolojiler, DNA, RNA, proteinleri ve bağırsak bakterilerini sağlık ve hastalık konusundaki anlayışı değiştirecek bir şekilde incelemeyi sağlıyor.
Asıl amaç, alzheimer hastalığı, kalp rahatsızlığı, diyabet ve kanser gibi yaygın kronik hastalıkların teşhis ve tedavisinde kullanılabilecek yeni biyolojik belirteçleri keşfetmektir.
Ancak, kronik hastalıklarda başta ölümlerin önlenmesiyle ilgili olarak, genomik ve hassas tıp henüz bunu tedavi edemiyor.
Kronik hastalıklar kısmen kalıtsaldır. Bu, anne ve babadan miras aldığınız genlerin çoğu kronik hastalığa yakalanma riskinden tamamen sorumlu tutulmadığı anlamına gelir.
Kalp hastalığının tahmini kalıtsallığı yaklaşık yüzde 50’dir. Tip 2 diyabet için yüzde 64, Alzheimer hastalığı için yüzde 58’dir.
Çevre ve yaşam tarzı seçimi de önemli faktörlerin başında yer alıyor. Genlerimizde kodlanan bilgilerin nasıl tercüme edildiğini değiştirebilir veya etkileyebilirler.
Kronik hastalıklar oldukça “karmaşıktır”. Kronik hastalıklar bulması kolay birkaç gen tarafından kontrol edilmek yerine binlerce gen olmasa da yüzlerce gen tarafından kontrol ediliyor.
Çoğunluğu hala bilim adamlarından kaçan insanlar tarafından zayıf bir şekilde etkileniyorlar. Bu genlerin birbirleriyle ve çevreyle etkileşime girdiği sonsuz kombinasyonların kilidinin açılması, on yıllarca sürebilecek zorlu bir görevdir.
Kronik hastalığın genomik karmaşıklığının ortadan kaldırılması önemlidir. Ancak bu durum mevcut basit çözümleri azaltmamalıdır. Ölümcül kronik hastalıkların çoğu önlenebilir.
Örneğin, ABD’de yetişkinler arasında Tip 2 diyabetin yüzde 90’dan fazlası, koroner arter hastalığının yüzde 80’i, felç hastalığının yüzde 70’i ve kolon kanserinin yüzde 70’i bu yöntemle potansiyel olarak önlenebilir.
Sigara içmek, kilo almak, egzersiz eksikliği, kötü beslenme ve alkol tüketimi bu koşulların tümü için riskli faktörlerdir. Gen ekspresyonu tedavi üzerine derin etkileri veya bir gen içindeki talimatların yol haritasının ortaya çıkarılması yolunu belirleyici olarak, bu faktörlerin ele alınması muhtemelen hastalıkların önlenmesinde temel olmaya devam edecektir.
Kişiselleştirilmiş tıbbın arkasındaki temel öncelik, hastaları ve doktorları daha fazla bilgiye sahip olmaya yönlendirerek daha iyi karar vermeye götürmesidir. Bazı büyük gelişmelerle birlikte, bu durum gerçekten de geçerli.
Örneğin, ilaçları metabolize eden bir enzimi kontrol eden genlerdeki varyantlar, bazı ilaçları çok hızlı metabolize eden (çalışması için şans vermeyen) veya çok yavaş olan bireyleri tanımlayabilir. Bu, ilaç dozunda değişikliklere neden olabilir.
Araştırma, davranışları değiştirmek için genetik belirteçleri kullanarak varsayıma meydan okuyor.
Kısa bir gözden geçirme ile, insanların kişisel genetik hastalık riskini bildiklerinde bile sigarayı bırakmaları, diyetlerini değiştirmeleri veya egzersiz yapmaları için daha fazla neden olması bile bunun değişmeyeceği gerçeğine ulaşıldı . Yazarlar, “DNA‘ya dayalı risk tahminlerini aktarmadaki beklentilerin mevcut kanıtlarla desteklenmediğini” belirtti.
Kronik hastalıkların yaygınlığının azaltılması için, içinde seçim yapma ve kişisel çaba harcanan politik, sosyal ve ekonomik çevrenin değiştirilmesi gerekecektir.
Belki de genomik çağın en çok beklenen umudu, detaylı moleküler profillemeye dayanan hedefli tedaviler ile geliştirilecek. Bunun anlamı, hastalıklar yeni sınıflandırmalar haline gelecektir. Örneğin, Tip 2 diyabetlerini tek bir hastalık olarak görmek yerine birçok farklı diyabet alt tipi keşfedilebilir.
Bu durum bazı kanser türlerinde mevcut. Melanoma, lösemi veya metastatik akciğer, meme veya beyin kanseri olan hastalara, bazı durumlarda, tedavilerini uyarlamak ve hayatta kalma şansını artıracak “moleküler tanı” önerilebiliyor.
Belirli gen mutasyonları bir kişinin bu tedavilere verdiği tepkiyi kontrol ettiğinden, kanser terapisinde, ilaç güvenliği ve etkinliğinde ilerleme kaydedildi. Ancak, karmaşık, kronik hastalıklar için, nispeten az sayıda kişiye özel hedeflenmiş tedaviler var.
Tek kişiye dayanan tedavileri özelleştirmek önemli bir atılım ancak aynı zamanda bir zorluk oluşturuyor. Büyük popülasyonlar üzerinde hedefli tedavileri test etme olanağı olmadan, yanıtlarını keşfetmek ve tahmin etmek son derece zor.
Aynı işaret ve semptomları olan insanlara ortak bir teşhisin konulma nedeni, tedaviye verilecek ortalama cevabı tahmin etmektir.
Diyabetin genetik riskini hesaba katan araştırmalar, genetik riski temel almaktan ziyade obezite ile mücadeleyi hedefleyerek daha fazla fayda sağladı.
Ayrıca, genomik çözümlerle bu hastalıkların küresel prevalansını önlemek için doğabilecek kısıtlamaları öne süren kronik hastalıklarla ilgili olarak uzun yıllardır süren araştırmaları da değerlendirmek gerekli.
