Cambridge Üniversitesi ve MSD‘deki bilim insanları tarafından yönetilen bir uluslararası araştırma ekibi; biyolojinin temel yapı taşları olan insan proteinlerinin ilk ayrıntılı genetik haritasını oluşturdu. Bu keşifler, geniş bir hastalık yelpazesini anlamamızı ve yeni ilaçların geliştirilmesine yardımcı olmayı vaat ediyor.
Nature Dergisi’nde yayınlanan çalışmada; insan plazması ‘proteom‘unun genetik temelleri oluşturuldu ve neredeyse 1.500 protein içeren yaklaşık 2000 genetik birliği tanımlandı. Önceleri, bu bilginin sadece küçük bir kısmı vardı, çünkü araştırmacılar sadece birkaç kan proteini aynı anda sağlam bir şekilde ölçebiliyorlardı.
Araştırmacılar; 3.300 kişinin kanındaki 3.600 proteini ölçmek için, SomaLogic tarafından geliştirilen yeni bir teknoloji (“SOMAscan“) kullandılar. Daha sonra; bireylerin DNA’sını, genomlarının hangi bölgelerinin protein seviyeleri ile ilişkili olduğunu görmek için analiz ettiler ve önceki bilgilere göre dört kat artış sağladılar.
Cambridge Üniversitesi Kamu Sağlığı ve Temel Bakım Bölümü’nden Dr. Adam Butterworth: “İnsanlara göre, proteinler; insan kanında, insan biyolojisinin efektörleri olsalar bile, birçok hastalıkta parçalanmış ve çoğu ilacın hedefleri olmasına rağmen, nispeten daha az incelenmişlerdir.”
Dr.James Peters: “Son on yıldaki genomik devrim sayesinde; genom ve hastalık arasında istatistiksel ilişkiler bulmakta güçlük çekiyoruz; ancak bu sıkıntı, hastalığa neden olan genleri ve yolları tanımladı. Şimdi, veritabanımızı genetik varyantlar ve hastalıklar arasındaki ilişkiler hakkında bildiklerimizle birleştirerek, hastalığın biyolojisi hakkında çok daha fazla şey söyleyebiliriz.”
Bazı durumlarda, araştırmacılar bir proteinin seviyelerini etkileyen birçok genetik varyantı tanımlamışlardı. Bu varyantları; protein için elde edilen “skor”la birleştirerek, proteinler ve hastalık arasındaki yeni ilişkileri tespit edebildiler. Örneğin, daha önce akciğer hastalığı ile ilişkili bir protein olan MMP12‘nin de kalp hastalığı ile ilişkili olduğu bulunmuştu. Bununla birlikte daha yüksek seviyelerde MMP12’nin daha düşük akciğer hastalığı riski ile ilişkili olduğu, bunun tersinin de kalp hastalığı ve felçte doğru olduğu fark edildi. Bu, akciğer hastalarının tedavi edilmesine yönelik olarak, proteini hedef alan ilaçların kalp hastalığındaki riskleri istemeden arttırdığı için önemli olabilir.
MSD bilim insanlarının oluşturduğu proteomik genetik verileri; ilaç keşfi için önemli olabilir. Örneğin, potansiyel yan etkilere dikkat çekmenin yanı sıra; çalışmanın bulguları, yeni ve mevcut ilaçların geliştirilmesine yardımcı olabilir. Ekip; ilaçları, proteinleri, genetik varyasyonları ve hastalıkları birbirine bağlayarak; potansiyel olarak farklı bir hastalığı tedavi etmek için kullanılabilecek mevcut ilaçları önerdi ve şu anda geliştirilmekte olan bazı ilaçların klinik çalışmalarda başarılı olabileceğine olan güveni de artırdı.
İngiliz Kalp Vakfı Tıbbi Direktör Yardımcısı Türk Profesör Metin Avkıran: “Bu çalışma, kandaki proteinlerin genetik yapımızla nasıl kontrol edildiğine dair yeni bir bakış açısı getiriyor ve kalp ve dolaşım hastalıkları için yeni tedaviler geliştirme fırsatları yaratıyor.”
